二代供卵试管PGD筛查后还需要做唐氏筛查、无创和羊膜穿刺吗？

　　唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺是许多准妈妈在供卵代生试管自卵成功怀孕后面临的选择。它们是否都需要做，什么时候是做的最佳时机？辛辛苦苦通过供卵代生机构怀孕的孕妈妈们很担心腹中宝宝的健康，不知道过多的检查是否会影响孩子的发育或导致流产等后果。

　　如果不做PGD或PGS筛查，关于这三项检查，最好的选择是什么？

　　唐氏综合症筛查。

　　唐氏综合征筛查是对胎儿21、18.13三体综合征和神经管缺陷的预测性检查，也可以对其他染色体和妊娠并发症提供一些提示。

　　如果有条件，如果孕妇年龄大于或等于35岁，可以在妊娠11-13+6周进行唐氏综合征的早期筛查。之后再做侧位颈部透明膜（NT）的超声检查，这比在孕14-20周做的中期唐氏综合征筛查对胎儿畸形的检出率更高。

　　唐氏综合症早期筛查风险低，但也不是完全没有风险，所以建议听从试管医生的产前诊断再做选择。

　　如果你的年龄小于35岁，建议你也首选早期筛查，如果错过了或者不具备条件，应该做中期筛查。中期筛查的检出率约为60%-90%。如果你是高危人群，则需要进行产前诊断。

　　无创DNA！

　　无创DNA检测是直接通过抽血进行的，没有其他的侵入性。然而，无创DNA检测只针对21、18和13三体综合征。其他染色体数目和结构异常不能被诊断出来。

　　此外，如果无创DNA检测显示为阳性，那么必须再次进行羊膜穿刺以确认诊断。这是因为无创DNA只能做产前筛查而不能确诊。然而，一些送去美国做无创DNA的血样可以用来做额外的染色体测试。

　　羊水穿刺可以检测出所有染色体数目异常和大段的染色体构造，是目前诊断胎儿染色体疾病的标准。虽然羊水穿刺术有一定的风险，但以目前正规医院的医疗技术，还是很安全的。流产和早产的机会只有0.5%。

　　但是，并不是每一个通过羊膜穿刺术取出的细胞都能成功培养出来，而且还有一小部分机会错过诊断。结构变化不大的染色体异常、遗传性疾病、环境和药物的影响也不能完全检测出来。

　　如果高龄孕妇在早期唐氏筛查中显示出高风险，或者没有进行早期唐氏筛查检查，则建议进行羊膜穿刺。如果孕妇以前有胎儿异常的历史（如不明原因的流产做唐氏筛查、无创和羊膜穿刺吗？、胎停等）或配偶一方是染色体异常的携带者，通常建议进行羊水穿刺。