第三代赠卵试管婴儿能筛查出遗传病吗？不要对家族遗传病掉以轻心

　　一个月前在广州复旦大学附属医院吉爱遗传与供卵试管门诊出生的第三代供卵试管婴儿，现在已经满月了! 试管医生通过供卵试管婴儿成功阻断了罕见的马凡氏综合症! 现在母子俩的各项身体指标都非常稳定。

　　这个特殊的供卵试管婴儿三期在国内医院的成功，意味着马凡综合症和更多的单基因罕见病患者群体的优生优育有了希望。

　　对马凡综合征的警惕。

　　虽然在广州鲜有报道，但这种疾病已经夺去了许多人的生命。1986年，广州排球运动员郎平的最大对手之一海曼因胸主动脉夹层动脉瘤破裂而猝死在球场上，这是 "马凡综合症 "的严重并发症。

　　曾入选广州女排的前广州女排队长霍璇因心脏病发作抢救无效在广州去世，年仅28岁。霍萱身高1.90米，是广州女排的绝对首发和队长，主攻、副攻、接应多个位置都能打，技术非常全面。据悉，霍萱的病与原已去世的广州男排国手朱刚一样，都是马凡综合症。

　　马凡综合征定义。

　　马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，属于染色体显性遗传，发生在FBN1基因（位于第15对，位置q21.1），该基因负责编码结缔蛋白原纤维蛋白。该病的特点是四肢、手指和脚趾细长而不均匀，身高明显高于正常人。在最严重的情况下，它与心血管系统的异常有关，特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

　　正常的原纤维细胞除了在细胞外组织中作为结构支持的结缔组织蛋白外，还能与另一种蛋白--转化生长因子β（TGF-β）结合。TGF-β对血管平滑肌的发展和细胞外基质的完整性有有害的影响。由于原纤维蛋白的突变，过量的TGF-β会削弱肺部、心脏瓣膜和主动脉的组织，导致马凡氏综合征的特征。

　　? 多数有家族史。

　　马凡氏综合征的发病没有性别倾向，病吗？不要对家族遗传病掉以轻心其突变率也没有地域倾向，致病基因的携带者有50/50的机会将其传给下一代。大多数马凡综合征患者有家族史，但15-30%的马凡综合征患者有自我诱发的突变--自发突变率约为1/20，000。

　　马凡综合征也是一个具有显性阴性突变和合体性的疾病的例子。它的发病机制与可变表达性有关，但不完全外显率还没有正式确定。

　　预防和阻断。

　　如果有该病的家族史，但目前没有表现出症状者，建议去医院做家系检测，尽量在发病前得到诊断，避免晚期发现导致不良后果。如果基因检测证实你携带致病性突变位点，你应该避免剧烈运动，定期进行体检，如果达到手术指征，第三代赠卵试管婴儿能筛查出遗传则应进行手术，第三代赠卵试管婴儿能筛查出遗传病吗？不要对家族遗传病掉以轻心，以避免心血管并发症，"Aiyumo博士说。为了下一代的健康，建议选择第三代供卵试管婴儿进行阻断。

　　有后代的马凡综合征患者如果选择第三代供卵试管婴儿，首先要全面评估抗凝药物的效果和心功能的耐受程度，确保母亲和胎儿的安全。